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Una mutación que atraviesa a casi la mitad de la población y que suele pasar desapercibida en la consulta médica

El gen MTHFR impide convertir el ácido fólico en su forma activa y se asocia con ansiedad, déficit de atención y complicaciones en el embarazo. Especialistas explican que el ajuste en la suplementación es concreto, aunque todavía poco conocido en la práctica clínica habitual.

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Ramiro SegundoComunidades y territorio · 5 DE SEPT DE 2026 · 3 min de lectura

Acercate a la consulta con un análisis de rutina y es probable que nadie repare en que tu cuerpo, pese a alimentarse bien y tomar vitaminas, está funcionando con una pieza clave trabada. Esa pieza se llama MTHFR, la sigla con la que la genética bautiza a la enzima metilentetrahidrofolato reductasa, y su trabajo es silencioso pero decisivo: transformar el folato que llega por la dieta en la forma activa que las células realmente pueden aprovechar. Cuando el gen presenta una de sus variantes frecuentes, esa conversión falla y el organismo se queda con la materia prima sin poder usarla, algo que los bioquímicos describen como un déficit funcional aun cuando la ingesta parezca suficiente.

Las cifras que circulan en la literatura especializada ubican a esa variante en alrededor del 46 por ciento de la población mundial, un porcentaje que excede con holgura a cualquier condición hereditaria rara y que, sin embargo, sigue siendo una desconocida para buena parte de quienes transitan consultorios clínicos. Las manifestaciones pueden ser difusas y confundidas con otras cosas: mayor predisposición a estados de ansiedad, presencia de trastorno por déficit de atención e hiperactividad, e incluso abortos espontáneos recurrentes en mujeres en edad fértil, todos cuadros que rara vez se asocian en el imaginario colectivo con una causa genética tratable.

Una frase que sintetiza la cuestión

“Las personas no están rotas, simplemente tienen una deficiencia.”Gary Brecka, especialista en biología humana

El cambio concreto, en la práctica

  • Reemplazar el ácido fólico sintético por metilfolato, también llamado 5-MTHF, la forma biodisponible que el cuerpo asimila sin necesidad de conversión.
  • Optar por vitaminas prenatales metiladas en el caso de mujeres gestantes que portan la variante, dado que la forma común puede no ser aprovechada.
  • Distinguir en la etiqueta entre folato, presente en alimentos como hojas verdes y legumbres, y ácido fólico, compuesto sintetizado en laboratorio desde 1943 e incorporado de manera obligatoria a panes, harinas, cereales y pastas en varios países desde 1993.
  • Recordar que, para quienes tienen la mutación, el ácido fólico acumulado sin procesarse no aporta beneficio y puede, a la larga, sumar complicaciones.

El cuadro se completa con otro nutriente que carga con su propio malentendido: la vitamina D3. El rango clínico habitual la considera normal entre 30 y 100 nanogramos por decilitro, aunque los especialistas insisten en que ubicarse en el piso de esa franja equivale, en los hechos, a una deficiencia. La evidencia disponible asocia el menor riesgo de ciertas enfermedades, entre ellas algunos tipos de cáncer de mama en mujeres, con niveles sostenidos entre 60 y 80 nanogramos por decilitro, lo que vuelve insuficiente la recomendación popular de exponerse al sol unos minutos al día. La pauta mínima sugerida en estos casos ronda las 5.000 unidades internacionales diarias, incluso para quienes viven en latitudes con buena radiación.

Queda, eso sí, un detalle que las publicidades suelen dejar de lado: la D3 no debería tomarse como molécula aislada. Funciona como transportadora de calcio, y es la vitamina K2 la que decide el destino final de ese mineral, si se deposita en el hueso, donde hace falta, o si termina en arterias y tejidos blandos, donde empieza a hacer daño. Por eso, cada vez más profesionales recomiendan la suplementación conjunta de D3 y K2, un matrimonio de nutrientes que, como el caso del metilfolato, muestra cómo algo tan concreto como una cápsula puede cambiar el rumbo de síntomas que durante años se trataron sin mirar la causa de fondo.

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Ramiro SegundoComunidades y territorio

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